Lowe sindrom (oculocerebrorenal sindrom)
Video: Rainbow otroci. Downov sindrom. Irkutsk
epidemiologija
Ni podatkov.razvrstitev
Jih ni.etiologija
To je podedoval v recesivna tip sklopitev z X-kromosoma.patogeneza
Povečana očesnega tlaka zaradi dysgenesis CCP.Klinični znaki in simptomi
Glavni pogosti simptomi vključujejo spremembe v mišično-skeletno zgibom (proporcionalna dwarfism, zapoznelo osifikacijo okostja z rachitic spremembe kostnih izraženih hipotonija, osteoporoza, skupno hypermobility, zakasnitveni fizični razvoj), nevropsihiatričnih motenj (upočasnjen razvoj psihomotorične, zmanjšanje ali odsotnost kit refleksov), kriptohidizem, intermitentna kuge in presnovne motnje (acidoza, aciduria, ketonuria, glikozurija, albuminurija acidaminuria).Simptomi okvare organov so dvostranske sive mrene, gidroftalm, exotropia, mahati nistagmus, modro sklero, roženice motnost, midriaza, odsotnost reakcije učencev na svetlobo.
Diagnoza in priporočene klinične študije
Diagnoza temelji na značilnih sprememb in splošnega stanja poškodbe organov.diferencialna diagnostika
Diferencialno diagnozo izvedemo z renalno tubularno Fanconijevim sindromom, rahitis bolezni.Splošna načela zdravljenja
Zdravljenje vključuje odstranitev katarakte in operaciji glavkoma (trabeculectomy ali trabekulotomiya).Ocenjevanju učinkovitosti zdravljenja
Ni podatkov.Zapleti in stranski učinki zdravljenja
Ni podatkov.Napake in nerazumno imenovanje
Ni podatkov.obeti
Prognoza je slaba. Bolniki umirajo mlajši od 10 let od pristopa sekundarne okužbe ali odpoved ledvic.stem VN
Zdieľať na sociálnych sieťach:
Príbuzný
- Mikrotsefalichesky primarni pritlikavost. Sindrom neurejeno-Lax
- Aniridia
- Zgodnji kongenitalni glavkom. juvenilni glavkom
- Sindrom franc-kamenetskogo
- Weill-Marchesani sindrom (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Marfanov sindrom
- Sindrom Aksenfeld-Rieger
- Rieger sindrom. Peters anomalija
- Sturge-Weber sindrom (nevoid amentia)
- Primarni prirojeno glavkom (gidroftalm)
- Prirojene motnje spolnega differentsirovkizabolevaniya z kromosomskih nepravilnosti povzročajo.…
- Adie sindrom, posebna oblika lezije inervacija učenec (notranja oftalmoplegije) kot enostransko…
- Zdravje Enciklopedija, bolezni, zdravila, zdravnik, lekarna, okužba, povzetki, spol, ginekologije,…
- Zdravje Enciklopedija, bolezni, zdravila, zdravnik, lekarna, okužba, povzetki, spol, ginekologije,…
- Fanconijev sindrom: Simptomi, Zdravljenje
- Goniodisgenez
- Kršitve zenice refleksov
- Sindromov, vključno patologije steklovine
- Lyellov sindrom (toksična epidermalna nekroliza), obdelava in vzroki
- Prirojeno in dedno tubulopatiji pri otrocih
- Organske aciduria