Talasemija, zdravljenje, simptomi, vzroki, simptomi

Talasemija je zlasti pogosta pri ljudeh Sredozemlju, Afriki in južni Aziji izvora.

Zdravljenje hude oblike lahko vključujejo transfuzije krvi, splenektomijo.

Talasemija (hemoglobinopatijami) je najpogostejša prirojena bolezen, ki jo neuravnotežene sintezo hemoglobina povzroča, je povezana s sintezo v verigi zlorabo globin.

Hemoglobinopathies, najprej odkrili v bazenu Sredozemskega morja (od tod tudi ime bolezni: Thalassa - grško morje) ". Malarijo območja", ki se nahaja povsod, predvsem pa v državah

patogeneza. Poročilo sintezo enega para polipeptidnih verig, ki sestavljajo molekulo hemoglobina, ki izhaja iz pospešenega uničenja eritrocitov v organih CSG (istiotsitarnoy retikuloendotelijskem sistemu), prednostno v vranici. Rdeče krvničke so izpostavljeni razdrobljenosti v obliki ciljev (od tod ime "mishenevidnokletochnaya anemija"). Odvisno od motenj sintezo alfa ali beta polipeptidnih verig razlikovati med alfa in beta talasemijo. V naši državi, je bilo ugotovljeno, predvsem beta talasemijo. V zadnjih letih je odprta hemoglobinopathies H (ki ga označuje prisotnost nenormalnega tetramera - NN kateri so nekateri beta polipeptidnih verig).

Znaki in simptomi talasemija

Klinične manifestacije thalassemias so podobne, vendar se lahko razlikujejo v stopnjah izraženosti. Pacient ima zlatenico, razjede spodnjih okončin in žolčnih kamnov. Značilna Splenomegalija, pogosto ogromen. 

Video: "živeti zdravo" z dne 15 april 2015

Glede na resnost kliničnih simptomov razlikuje veliko, majhno in minimalno talasemijo. Med tema dvema oblike obstajajo tudi vmesni (intermediarnye).

Najpogosteje homozigotna (.. To je podedoval od obeh staršev), oblika talasemijo ali Cooley bolezen je značilno klinično triade:

1. resno obliko hemolitična anemija;
2. hepatosplenomegalija;
3. osteoporozi kosti lobanje (Mongoloid obraz, lobanja krtačo).

Plitva talasemija heterozigotna običajno, lahko pa je homozigotna - od staršev z asimptomatsko minimalno talassemiey- označen z enakimi znaki, kot je ta iz talasemijo, vendar izražena v veliko manjšem obsegu.

Minimalna talasemija pojavi ali asimptomatskih nosilcev, zaznavne v okviru posebne ciljne raziskave ali malosimptomno malo huda anemija, izostritve običajno vplivajo sočasnimi okužbami, zajedavci, nosečnosti (najkasneje do posebnosti neločljivo povezano s talasemijo kot "genetsko ozadje" na, simptomi folne kisline dodane anemija).

napoved talasemija

Prognoza je odvisna od oblike bolezni. V talasemijo (Cooley bolezni), napoved pogosto neugodno: pacienti izvedljiva umrejo v otroštvu ali kasneje v življenju zaradi progresivne anemije, sočasnimi okužbami ali spremembami organov (hude miokardni zaradi anemije in hemosiderosis srčne mišice, cirozo jeter, trebušne slinavke ). Le majhen delež bolnikov preživi spolnega starosti zapadlosti.

Pri nizkih in minimalnih oblik ugodno prognozo.

Pričakovana življenjska doba je običajno pri bolnikih z nizko ali talasemijo minor in talasemijo. Pri bolnikih z prognozo bolezni hemoglobina H spremenljiva.

Pričakovana življenjska doba je zmanjšana pri bolnikih z veliko talasemijo, le nekaj preživi do pubertete.

diagnoza talasemija

Če se sumi, diagnosticiranje te vrste hemolitična anemija obsega:

• razmaz periferne krvi;
• elektroforeza;
• študija strukturo DNK (prenatalna diagnoza).

Talasemija treba sum pri bolnikih z anamnezo dednega zgodovine, prisotnosti značilnih kliničnih znakov ali mikrocitne hemolitična anemija. Če sumite, talasemija izvaja rutinske laboratorijske teste, da prepoznajo mikrocitne hemolitično anemias in kvantitativno analizo strukture hemoglobina. Značilna povečane ravni bilirubina.

Z velikim (5 talasemijo, huda anemija se pojavi, pogosto z znižanjem hemoglobina <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

V kvantitativno analizo hemoglobina struktura talasemijo manjši diagnostični kriterij je stopnja HB₂. Za velike talasemijo običajno povečamo vsebnost Hb F, včasih do 90%, in vsebnost hemoglobina A₂ običajno presega 3%. V talasemijo odstotek Hb F in HB₂ običajno v normo, ki opredeljuje eno ali dve okvarjene gene, značilne za talasemijo, z uporabo sodobnih genetskih testov lahko pogosto odpravijo druge vzroke Mikrocitna anemija. Hemoglobin H bolezen diagnosticira z odkrivanjem Hb Bart H ali hemoglobina frakcij z elektroforezo. Prisotnost specifične molekularne napake ne spremeni klinični pristop. Standardna prenatalna diagnoza gensko svetovanje, mapiranje genov z rekombinantno DNA (zlasti PCR).

Diagnoza temelji na značilnih simptomov, družinska zgodovina ojačitev (raziskava native) in laboratorijske podatke: mishenevidnye eritrocitov, zvišan ali fetalnega hemoglobina (HbF), ali frakcije₂ pod zmanjšano vsebnostjo normalne hemoglobina "odraslih" (HBA).

Slike krvi je značilna hipokromna anemije z bolj ali manj mishenevidnyh eritrocitov, izrazite anizopoykilotsitozom, skhizotsitozom, elliptocytosis, povečano retikulocitoza, polychromatophilia in prisotnosti jedrskih oblike eritrocitov - eritronormoblastov. Osmotični odpornost rdečih krvničk poveča. povečala tudi vsebnost železa v plazmi. Elektroforeza zazna hemoglobina zmanjša vsebnost "odraslo" hemoglobina (HBA), skupaj s povečano stopnjo fetalnega hemoglobina (Hbf) in (ali) "majhna" normalnih frakcij hemoglobina - HBA₂.

Video: Laboratorijske analize krvi

zdravljenje talasemija

• V nekaterih primerih, splenektomija izvedli.
• Morda transfuzije eritrocitov in keliranjem terapija,
• Redkeje izvedli presaditev alogenskih izvornih celic.

Bolniki z nizko - talasemijo in ne potrebujejo zdravljenja.

Če želite preprečiti ali odložiti pojav sindroma železo preobremenitve, mora presežek transfuzijo železo odstraniti (po dogovoru kelatorji). Splenektomija lahko zmanjša potrebo po transfuziji krvi pri bolnikih z Splenomegalija. Uspešno se uporablja alogenske presaditve hematopoetskih matičnih celic, vendar obstaja problem izbire za histokompatibilnega darovalca.

Ko anemijo oblike prikazano sistematično transfuzijo v kombinaciji z siderohromami, t. E. vezave železa drog, preprečuje hemosiderosis. V ta namen je priporočljivo desferal - desferrioksiamina pripravi.

Ko hemolizirane krize pokazale glukokortikoidi - prednizolon in vitamini skupine B. Ko je majhna oblika talasemijo s hudo anemijo in Splenomegalija z vranico izboljšano hemolitične aktivnosti (navedba radioisotopic metode z uporabo radioaktivno Kr določi⁵¹) Lahko indikacije za splenektomijo. Učinkovitost splenektomijo se ocenjuje, da povečanje povprečne dolžine bivanja rdečih krvnih celic v obtoku, zato je bolezen postane nekoliko bolj ugoden tečaj, ki vam omogoča, da proizvajajo manj podpore transfuzijo krvi in ​​spodbuja vrnitev šoloobveznih otrok za razrede.