Sindrom imunske ataksija-teleangiektazija. Louis-Bar sindrom

sindroma imunske pomanjkljivosti, ataksija-teleangiektazija [Ataksija-teleangiektazija (AT), Louis-bar sindrom] je -nasledstvenny primarna pomanjkljivost celični in humoralni imunosti, deloma v kombinaciji s postopnim cerebelarna ataksija in telangiektazije okulobulbarnymi.

Etiologija sindroma povezana z avtosomno recesivno dedovanje. R. Peterson et al. (1966) izrazila mnenje, da je napaka v timus, telangiektazije in hipoplazija gonadzavisyat defektamezodermalno-mezenhimskega kalček v periodembriogeneza.Odnakoetomu je v nasprotju sodelovanje v postopku CŽS. Obstaja mnenje, da progressiruyuscheeporazhenie centralnega živčnega sistema in endokrinih organov z avtoimunskim procesom, ki je posledica okvare timusa povzroča.

W. H. Hitzig (1975) kažejo, da mnogi bolniki z avtoprotiteles najdemo v krvi. Zdaj je verjel, da je patogeni povezava s kršitvijo retikuloepiteliya timusa funkcijo. Bolezni imunskega odvisne diferenciacije defektakonechnoy T celic. Kliniko pomanjkanjem celične imunosti označen s tem, po katerem W. H. Hitzig (1975), 60% bolnikov, izraženo v odsotnosti zakasnela povečana imunska občutljivosti pri večini bolnikov - pomanjkljivosti limfocitih periferne krvi, z reakcijo s phytohemagglutinin in specifičnih antigenov in vitro določeno.

najbolj bolniki imajo pomanjkljivost IgA, V nekaterih primerih, opisanih, nasprotno, povečati njihovo število glede na število IgG odnovremennymumensheniem obstajajo tudi druge možnosti disgammaglobuminemii. Poleg tega, glede na Yu M.Lopukhina, da je nizka raven a-fotoproteina krvi limfopenija in eozinofiliya.Nevrologicheskie simptomybolezni so različna, večina pa, ataksija razvije v otroštvu v obliki hoje motenj, ki so običajno odkrite do 4 let življenje. Postopoma ataksija napreduje, razvijejo sekundarne mišično atrofijo.

telangiectasia opazili v prvem letu življenja, včasih kasneje, na bulbarna veznice, nato pa tudi na drugih področjih. Bolniki doživljajo puberteto, vendar pa niso videli razvoj sekundarnih spolnih znakov. Neredne menstruacije, fantje atrofije mod napreduje. Izrazita zaostanek v telesnem razvoju. Slika bolezni sinopulmonalnye dopolnjujejo ponavljajoče se okužbe. Trajanje bolezni razlikuje. Včasih bolniki živijo do 39-41 let.

Na delu limfnem tkivu najdenih pomembnejša hipoplazija pretežno T odvisnih od področja bezgavke in vranico. Samotno in skupina limfnih foliklov prebavil je treba opozoriti tudi atrofijo z nezadostno tvorbo foliklov. V timus maščobe pojav metamorfoze, ki je ne starost.

rezine z zelo majhno otočkov timusa tkiva zastopnika brez celic ali z ločenima Hassall formacije, nekatere spominja timusne krvnih celic. Poleg tega, od epitelijskih celic nablyudaetsyapoyavlenie z hyperchromatic jedra, so pri nas opazili te spremembe v primerih AT 2, dekleta 10 let in ženske 24 let. Na delu malih možganov - hudo atrofijo s širitvijo votline prekata IV.

mikroskopsko - hude degenerativne spremembe, do popolnega izginotja zrnatih plasti in ganglijskih celic. Podobne spremembe so navedena v nevronih sprednjih rogovih hrbtenjače z demielinpzatsieizadnih stebrov podbugornoy območju. Na strani progastih mišic atrofije sekundarno. V jetrih, osrednja nekrozo in difuzno maščobno celico limfoplazmatski infiltracija portala trakta reakcije.

V ledvicah, pogost pojav kronične pielonefritis, pljučni difuzna bronhiektazija z abscesov v kombinaciji s pljučno fibrozo. Atrofija testisov in jajčnikov. V anteriorni režnja kisloljubnih celic hipofize degenerativnih spremembah. To je označen s kombinacijo z razvojem AT malignih tumorjev. Pogostejše maligni limfom, Hodgkinova bolezen, levkemija in meduloblastom, adenokarcinom, dizgerminomy, reticulosarcoma.

smo gledali maligni ne-Hodgkinov retroperitonealno bezgavke s širokim posplošitev infiltracije v proces, tumorja timus tkiva pri dekletih 10 let. Bolniki umre zaradi kroničnih bolezni s simptomi skupnem izčrpanosti in vyrazhennogoinfantilizma ali zlokachestvennyhopuholey, večino vrst hematoloških malignih bolezni.